Of mörg heilatenging gætu verið rótarök vegna einhverfu

Heimild: iStockphoto

Eftir: Trenton Paul

Samkvæmt rannsókn sem gerð var af teymi vísindamanna við læknadeild Washington háskólans í St. Louis er gallað gen tengt einhverfu sem hefur áhrif á hvernig taugafrumur eiga samskipti sín á milli í heilanum.

Í röð prófana sem gerðar voru á nagdýrum kom í ljós að genið sem um ræðir leiddi til þess að of margar tengingar voru gerðar á milli taugafrumna. Þetta leiddi til námsmálefna fyrir viðfangsefnin og rannsóknarteymið telur að þessi niðurstaða berist líka inn í mennina.

Stökkbreytingar í geni sem tengist einhverfu hjá fólki veldur því að taugafrumur mynda of margar tengingar í nagdýrum. Niðurstöðurnar benda til þess að bilanir í samskiptum milli heilafrumna gætu verið rót einhverfu. Heimild: Getty / Washington háskólinn í læknisfræði

„Þessi rannsókn vekur möguleika á að það geti verið of mörg samverkanir í heila sjúklinga með einhverfu,“ sagði yfirhöfundur Azad Bonni, læknir, PhD, Edison prófessor í taugavísindum og yfirmaður deildar taugavísinda við læknadeild Washington háskóla. í St. Louis. „Þú gætir haldið að með því að hafa meiri samlíkingu myndi heilinn vinna betur en það virðist ekki vera raunin. Aukinn fjöldi synapses skapar rangt samskipti meðal taugafrumna í heilanum sem þróast sem samsvarar skerðingu á námi, þó við vitum ekki hvernig. “

Erfðin sem eru tengd einhverfu

Taugaræktarsjúkdómurinn hefur áhrif á um það bil 1 af 68 börnum um heim allan og helstu einkenni hans snúast bæði um félagslegar og samskiptalegar áskoranir.

Í ljós hefur komið að mörg gen eru tengd einhverfu. Sex lykilgen í þessum niðurstöðum vinna að því að festa sameindamerki, sem kallast ubiquitin, við prótein. Þessi gen, sem oft er vísað til sem ubiquitin-bindja, virka á sama hátt og framleiðslulína í verksmiðju. Þeir segja stærri hluta frumunnar hvað það þarf nákvæmlega að gera við prótein sem merkt eru. Stundum segir það klefanum að henda þeim, öðrum sinnum beinir það klefanum til að endurvísa þeim á annan stað, og ligösin segja jafnvel klefanum hvernig á að auka eða minnka virkni innan próteinsins.

Þeir sem eru með einhverfu eru oft með stökkbreytingu sem kemur í veg fyrir að eitt af ubiquitin genunum starfi eins og það ætti að gera. Vandamálin að baki þessum stökkbreytingum, fram til þessa, hafa annað hvort verið illa rannsökuð eða misskilin verulega. Til að skilja betur hvernig kerfið virkar, fjarlægðu Bonni og samstarfsmenn hans ubiquitin genið RNF8 í taugafrumum í heila ungum músum. Heilinn, sem er staðsettur í neðri hluta heilans rétt fyrir ofan stilkinn, er eitt helsta svæðið sem hefur áhrif á einhverfu.

Skýringarmynd af heila sem fannst í ungum músum. Heimild: Rockefeller háskólinn

Samkvæmt niðurstöðum teymisins mynduðust taugafrumur sem skorti RNF8 próteinið um 50 prósent fleiri samstillingu, sem eru tengingarnar sem gera taugafrumum kleift að senda merki frá einu til annars, en þau sem höfðu genið. Aukakynningin virkaði líka. Með því að mæla rafmagnsmerkið í móttökufrumunum komust rannsakendur að því að styrkur merkisins var tvöfaldaður hjá músunum sem skorti prótein.

Samstillingarnar voru í meginatriðum að vinna yfirvinnu í flutningsferlinu sem er talið leiða til skorts á athygli þegar sjúklingur er settur í námsaðstæður. Það er verið að vinna í heilanum með samskiptum, þess vegna getur hann ekki tekið upp námsupplifunina.

Gögnum safnað

Músin sem voru ekki með RNF8 prótein voru ekki með nein augljós vandamál með hreyfingu, en þegar tími gafst til að kenna þeim grunn hreyfifærni (eins og að loka augunum fyrir stjórn) áttu þeir í miklum erfiðleikum. Liðið þjálfaði mýsnar til að tengja skjótt loftblástur við augað með blikandi ljósi. Þótt mýsnar með RFN8 próteinið lærðu að loka augunum þegar þeir sjá ljósið blikka til að forðast ertingu komandi loftskúta, lokuðu mýs án genanna augun aðeins þriðjungur tímans.

Taugafruma úr heila ungs fólks með einhverfu. Heimild: Guomei Tang og Mark S. Sonders / CUMC

Það er augljóslega mikill munur á því að vinna með músum og börnum, en þar sem þessi dýr hafa reynst mjög nálægt mönnum hvað varðar taugafræðilega förðun hafa þessar niðurstöður ýtt undir frekari rannsóknir á þeim gögnum sem safnað er.

„Það er mögulegt að óhófleg tengsl taugafrumna stuðli að einhverfu,“ sagði Bonni. „Meira þarf að vinna til að sannreyna þessa tilgátu hjá fólki, en ef þetta reynist satt, þá geturðu byrjað að skoða leiðir til að stjórna fjölda samlíkinga. Það gæti hugsanlega gagnast ekki bara fólki sem er með þessar sjaldgæfu stökkbreytingar í ubiquitin genum heldur öðrum sjúklingum með einhverfu. “

Upphaflega birt á sanvada.com 2. nóvember 2017.